En los últimos meses es motivo frecuente de consulta por hijos de pacientes con enfermedad de Alzheimer la posibilidad de heredar esta demencia.
Lo cierto es que no está genéticamente determinada en la mayoría de los casos, que es lo que la convertiría en hereditaria, sino que en su aparición intervienen muchos otros factores de riesgo. Cómo le digo a mis pacientes: un 70% de estos factores son prevenibles y un 30% no.
Prevenir el Alzheimer
¿Qué significa esto? Significa que prevenir y tratar factores de riesgo vascular como la hipertensión, diabetes, dislipemia, obesidad, no fumar ni tomar drogas, realizar ejercicio físico, tener actividades sociales e intelectuales gratificantes, manejar la ansiedad y el estrés y no vivir angustiados por una posibilidad remota de padecer una enfermedad incurable, hace mucho más por prevenir esta demencia que conocer la genética de esta enfermedad.
Porque la realidad es que no tenemos tratamientos modificadores eficaces de la enfermedad en este momento, con lo que incluso sería cuestionable, desde el punto de vista ético y sin valoración psicológica de quien pregunta, ofrecer de forma indiscriminada estudios genéticos.
Menos de un 1% de los pacientes con Enfermedad de Alzheimer tienen una forma familiar, y se da fundamentalmente en gente joven (menores de 60 años). Las formas genéticamente determinadas se relacionan con la mutación de alguno de los tres posibles genes identificados, con una herencia autosómica dominante. Esto significa que un 50% de los descendientes pueden heredar la enfermedad. Les recomiendo la película “Aún Alice”, para que comprendan lo que significa esta enfermedad en gente joven.
El Alzheimer y los genes
El gen más conocido es el gen de la apolipoproteína E (APOE), que tiene tres formas comunes: APOE e2 (la menos frecuente en la población y que parece disminuir el riesgo de Alzheimer); APOE e3 (la más frecuente y que no parece influir en el riesgo de Alzheimer) y APOE e4 (de frecuencia intermedia entre las dos anteriores y que se relaciona con un incremento del riesgo de padecer Alzheimer).
Cuando Chris Hemsworth (el actor de Thor), divulgó que podía padecer enfermedad de Alzheimer, se refería a que era portador de este gen APOE e4, pero heredamos una copia de cada gen de cada progenitor y necesitaríamos heredar las dos copias, de nuestro padre y nuestra madre. Pero, aun así, aun teniendo la copia de los dos genes APOE e4, no estamos determinados a padecer la enfermedad, ya que existen otros factores de riesgo como hemos comentado y en un 99% de los casos la genética no es el determinante.
El principal factor de riesgo para desarrollar la enfermedad de Alzheimer sigue siendo la edad, no la genética.
Cristina Guijarro
Neuróloga y profesora universitaria. Máster en Ética Clínica.
